期刊简介
本刊是昆明医学院主办，云南省教育厅主管的综合性学术期刊，为季刊、国内外公开发行。本刊主要报道我省及我院基础医学、临床医学、药学、预防医学领域的最新研究成果，辟有论著、综述、个案报道、短篇报道及经验交流等栏目，旨在促进医学信息交流，为发展祖国的医药卫生事业服务。
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首页>昆明医科大学学报杂志
- 杂志名称：昆明医科大学学报杂志
- 主管单位：云南省教委
- 主办单位：昆明医学院
- 国际刊号：1003-4706
- 国内刊号：53-1221/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：全国优秀科技期刊期刊收录：维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏
UGT1A1基因多态性与昆明地区重症新生儿黄疸的遗传关联性研究
刘玲；芮丹云；蒋榆辉；李杨方；张路；和灿琳；杨仁华；胡敏
关键词：新生儿, 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶, 基因突变, 黄疸
摘要：目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因编码序列(Gly71Arg)的突变及启动序列(非编码序列即TATA)核苷酸的多态性与昆明地区重症新生儿黄疸的遗传关联性研究.方法 187例重症新生儿黄疸作为病例组,65例无黄疸新生儿作为对照组.采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序.结果 病例组与对照组Gly71Arg等位基因突变率分别为32％及15％,病例组Gly71Arg基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(x 2=11.366,P=0.001,P＜ 0.05)；病例组与对照组TATA等位基因突变率分别为9％及7％,等位基因频率在病例组及对照组间无统计学差异(x 2=2.336,P=0.126,P＞ 0.05).结论 昆明地区重症新生儿黄疸的发生与Gly71Arg突变密切相关,而与TATA的多态性无关.
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