期刊简介

               本刊是昆明医学院主办,云南省教育厅主管的综合性学术期刊,为季刊、国内外公开发行。本刊主要报道我省及我院基础医学、临床医学、药学、预防医学领域的最新研究成果,辟有论著、综述、个案报道、短篇报道及经验交流等栏目,旨在促进医学信息交流,为发展祖国的医药卫生事业服务。                

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  • 杂志名称:昆明医科大学学报杂志
  • 主管单位:云南省教委
  • 主办单位:昆明医学院
  • 国际刊号:1003-4706
  • 国内刊号:53-1221/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:全国优秀科技期刊期刊收录:维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏
昆明医科大学学报杂志2012年第07期

云南省迁延性新生儿黄疸与UGT1A1基因多态性的遗传关联性研究

蒋榆辉;胡敏;刘玲;李杨方;崔珊;张路

关键词:新生儿, 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶, 基因突变, 黄疸
摘要:目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因编码序列(Gly71Arg)的突变及启动序列(非编码序列即TATA)核苷酸的多态性与云南省迁延性新生儿黄疸遗传关联性.方法 289例迁延性新生儿黄疸作为病例组,96例无黄疸新生儿作为对照组.采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序.结果 病例组与对照组Gly71Arg等位基因突变率分别为33%及17%,病例组Gly71Arg基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);病例组与对照组TATA等位基因突变率均为8%,等位基因频率在病例组及对照组间无统计学差异(P>0.05).结论 云南省迁延性新生儿黄疸的发生与Gly71Arg突变密切相关,而与TATA的多态性无关.