期刊简介
本刊是昆明医学院主办，云南省教育厅主管的综合性学术期刊，为季刊、国内外公开发行。本刊主要报道我省及我院基础医学、临床医学、药学、预防医学领域的最新研究成果，辟有论著、综述、个案报道、短篇报道及经验交流等栏目，旨在促进医学信息交流，为发展祖国的医药卫生事业服务。
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首页>昆明医科大学学报杂志
- 杂志名称：昆明医科大学学报杂志
- 主管单位：云南省教委
- 主办单位：昆明医学院
- 国际刊号：1003-4706
- 国内刊号：53-1221/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：全国优秀科技期刊期刊收录：维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏
云南省人群地中海贫血遗传多样性的研究
张杰；贺静；曾小红；李黎；徐永梅；浦剑；朱宝生
关键词：地中海贫血, 云南省, 遗传多样性
摘要：目的 了解云南省人群中地中海贫血的基因突变谱、地理及民族分布规律.方法 对地中海贫血筛查阳性患者进行α-和β-地贫基因突变类型检测,根据地贫类型进行民族分布和地理分布统计分析,比较云南省与云南省周围地区地贫突变类型情况.结果 在234例经基因诊断确诊的α-地中海贫血患者中,检测到4种常见的α-珠蛋白基因突变基因型,这4种突变基因型分别是:__SEA (62.82％)、-α3.7 (19.66％)、α岱(12.39％)、-α4.2(5.13％);在登记了民族籍贯的74例α-地贫患者中,汉族、傣族人数分别为47人、19人;在550例经基因诊断确诊的β-地贫患者中检测出17种β-珠蛋白基因突变基因型,其中按检出率顺位的前7种分别是:βE(CD26,32.00％),CD17 (22.18％),CD41-42 (18.91％),IVS-Ⅱ-654 (16.18％),-28(5.09％),CD71-72 (2.00％),CD27-28 (0.91％);在登记了民族籍贯的248例β-地贫患者中,汉族、傣族、壮族人数分别为160人、26人、11人;β-地贫在云南东南部地区常见的类型是CD41-42,云南西南部地区常见的类型是βE.结论 云南人群中,β-地贫常见类型是βE突变,与国内其它地区明显不同;α-地贫常见类型是__SEA突变型,与国内其它地区相似.云南人群中地贫的基因突变型多样,突变类型存在地区和民族差异.
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